Erbkrankheiten und Gendefekte bei Pferden
Ein Fohlen aus der eigenen Stute – ein Traum beinahe jeden Pferdebesitzers. Bevor man seine Stute decken lässt, ist es sinnvoll sich mit den Grundlagen der Vererbungslehre auseinanderzusetzen. Man versteht dadurch, wie sich Merkmale auf die nachfolgenden Generationen vererben und verhindert, dass durch falsche Anpaarungen Erbkrankheiten entstehen oder weitergegeben werden.
Wunderwerk DNA
Der Träger der Erbinformation ist bei allen Lebewesen die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA. Sie wurde 1953 von den Forschern Watson und Crick entdeckt. Die DNA ist im Zellkern als Chromosomen lokalisiert und besteht aus Zucker (Desoxyribose), Phosphatresten sowie vier verschiedene organische Basen (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin). Sie liegt als Molekülform in einer gewundenen Doppelhelix vor. Chromosomen befinden sich im Zellkern als lang ausgestreckte Perlenketten. Die Perlen sind Proteinkomplexe, um welche die DNA gewunden ist. Die Chromosomentheorie der Vererbung sagt , dass die Chromosomen die Träger der Erbanlagen sind.
Die Abschnitte auf der DNA, die für die Ausprägung eines Merkmals zuständig sind, nennt man Gen.Gene können in verschiedenen Erscheinungsformen (Allele) vorliegen. Sie können dominant oder rezessiv sein. Wenn von beiden Elternteilen jeweils gleiche Allele für die Ausprägung eines Merkmals vererbt werden spricht man von reinerbig (homozygot), bei verschiedenen Allelen für die Ausprägung eines Merkmals von heterozygotem Erbgang.Ein Pferd hat 32 Chromosomenpaare, ein Mensch nur 23.
Begriffs-Übersicht
Allel
Variante eines Gens, das für die Ausprägung eines bestimmten Merkmals zuständig ist. Zwei Allele bestimmen ein Merkmal. Beispiel Fellfarbe: Fuchs aa, Bay Aa, AA
Homozygot = reinerbig
d.h. beide Allele für ein bestimmtes Merkmal sind gleich (AA oder aa).
Heterozygot = mischerbig
d.h. beide Allele für ein Merkmal sind unterschiedlich (Aa).
Dominant
Sobald die Mutation A in einfacher Kopie dominant vorliegt, ist das Pferd von der Mutation betroffen und Träger (Aa oder AA).
Gonosomal
Die Mutation wird über die Geschlechtschromosomen X und Y vererbt.
Rezessiv
Wird eine Mutation a rezessiv vererbt, dann kann die Mutation auch bei optisch gesunden Pferden in einfacher Kopie auf einem Allel vorliegen (Aa). Verpaart man ein solches Pferd mit einem weiteren Träger (Aa) liegt das Risiko, dass die Nachzucht Reinerbig (aa) und somit von der Erkrankung betroffen ist bei 25 %. 50 % der Pferde sind dann zumindest Träger (Aa) der Mutation.
Dominant-rezessiver Erbgang
Erbgang, bei dem ein merkmalsbestimmendes Allel (dominant) ein anderes (rezessiv, merkmalsunterlegen) bei der Merkmals-ausprägung unterdrückt.
autosomaler Erbgang
Vererbung des betreffenden Merkmals durch ein Gen, das nicht auf Geschlechtschromosomen liegt. Autosomal-rezessiver Erbgang (merkmalsausprägendes Gen ist rezessiv) oder autosomal-dominanter Erbgang (betreffendes Gen ist dominant).
Fehler im System
Mutationen am Erbgut können spontan vererbt, durch körpereigene Wirkstoffe (z.B. Hormone), Fehler bei Mitose oder Meiose, Fehler bei der Replikation oder durch Mutagene (z.B. Strahlen, chemische Substanzen, …) entstehen. Die Folgen einer Genmutation können vor- oder nachteilig sein. Nachteilige Genmutationen, Erbkrankheiten, sind auch bei Westernpferden und ihren Mixen bekannt.
HERDA
Erbgang: autosomal-rezessiv
Rassen: Appaloosa, Paint Horse, Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony
Beschreibung:
HERDA ist eine degenerative Hauterkrankung die Westernpferde-Zuchten betrifft. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt, man geht davon aus, dass in einer Population ca. 1,8 – 6,5 % Träger sind. Es wird vermutet, dass der Gendefekt hauptsächlich vom Quarter Horse-Hengst POCO BUENO ausgeht.
Einer Studie zufolge haben 95 % der erkrankten Pferde den Hengst auf beiden Seiten im Pedigree, die restlichen 5 % stammen von seinem Vater KING ab. Eine Häufung der Genmutation fand sich in Reining-, Cutting- und Working Cowhorse-Linien. Die Fohlen werden normalerweise symptomfrei geboren. Später entwickeln sich Hautareale mit Läsionen, vor allem auf der Rückenlinie. Die Haut der betroffenen Pferde ist extrem überdehnbar, narbig und weißt oft schwere Schäden auf. Histologische Untersuchungen können vereinzelt nur Hinweise auf die Erkrankung geben, diese aber nicht diagnostizieren.
OLWS
Erbgang: autosomal-rezessiv
Rassen: Appaloosa, Paint Horse, Quarter Horse
Beschreibung:
Bei Verpaarung von betroffenen Overo-gescheckten Paint Horses kann OLWS als autosomal-rezessiv vererbter, letaler Defekt auftreten. Träger der Mutation am Endothelin-B-Rezeptor-Gen können aber auch andere Pferde sein, sie treten nicht nur bei Overo x Overo Anpaarungen auf, sondern sind auch bei Overo x Solid oder Overo x Tobiano möglich – das Defektgen können also auch Pferde tragen, die nicht die Overo-Scheckung aufweisen.
Die betroffenen Fohlen werden weiß geboren. Bis auf ihre Farbe erscheinen die betroffenen Fohlen zuerst völlig normal. Sie zeigen einen Saugreflex und trinken. Innerhalb von 12 bis 24 Stunden treten dann Koliken auf. Der Defekt beim OLWS befindet sich im Darm, Teile des Darms, Ileum und Colon weisen keine Ganglien auf, wodurch keine Peristaltik stattfindet. Das Darmpech der betroffenen Fohlen geht nicht ab. Aufgrund des daraus resultierenden Darmverschlusses entwickeln die Fohlen schwere Koliken, die nach kürzester Zeit zum Tode führen.
GBED
Erbgang: autosomal-rezessiv
Rassen: Appaloosa, Paint Horse, Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony
Beschreibung:
Den Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Es wird hautsächlich in den Geweben der Skelettmuskulatur, im Herzmuskel sowie im Gehirn benötigt. Durch das Fehlen des Enzyms kann der Körper die Glukose nicht mehr richtig verwerten, die Anzahl der Leu-kozyten (weiße Blutkörperchen, die für die Abwehr zuständig sind) sinkt.
Symptome und Auswirkungen von GBED sind Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen oder plötzlicher Herztod. Die betroffenen Pferde haben durch Schwächung der Atemmuskulatur eine hohe Atemfrequenz und zeigen eine generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen. An GBED erkrankte Tiere sterben meist frühzeitig oder werden euthanasiert. Die Verbreitung des Gendefekts geht auf die Hengstlinie ZANTANON-KING zurück. Epidemiologische Untersuchungen haben gezeigt, dass die Frequenz der Mutation bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Blutlinien bei ca 10 % liegt; es wird vermutet, dass GBED für mindestens 3 % der QH-Aborte verantwortlich ist.
HYPP
Erbgang: autosomal-dominant
Rassen: Appaloosa, Paint Horse, Quarter Horse
Beschreibung:
Die Symptome bei HYPP sind allgemeine Schwäche, Muskelkrämpfe und -zittern in unterschiedlichen Ausprägungen. Die Symptome können lebensbedrohlich werden. Während einer Attacke öffnet und schließt sich die sogenannte Natrium-Kalium-Pumpe nicht mehr normal und es gelangt übermäßig viel Kalium aus den Muskelzellen ins Blut. Während der Kaliumspiegel im Blut ansteigt, sammelt sich in den Muskelzellen Natrium. Diese beiden gleichzeitig ablaufenden Vorgänge verändern die Spannung der Muskelzellen und führen zu unkontrollierbaren Muskelzuckungen und Lähmungen.
Als Verbreiter von HYPP wird der Quarter Horse-Hengst IMPRESSIVE genannt. Er vererbte seinen Nachkommen nicht nur die ausgeprägte Muskulatur, sondern auch den Gendefekt. Folgende Genotypen sind möglich:
N/N Das Tier ist reinerbig für das Normalgen. Die Anlage für HYPP liegt nicht vor.
N/H Das Tier ist mischerbig und Anlageträger für HYPP. Eine Erkrankung ist sehr wahrscheinlich. Das Defektgen kann an einen Nachkommen weiter-vererbt werden.
H/H Das Tier ist betroffen und reinerbig. Eine Erkrankung an HYPP ist sicher
PSSM
Erbgang: autosomal-dominant
Rassen: Appaloosa, Paint Horse, Quarter Horse, Quarter Pony, Warmblüter, Zugpferde, Kreuzungen
Beschreibung:
PSSM (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) ist eine Glykogen-Speicher-Krankheit, die in vielen verschiedenen Pferderassen verbreitet ist. Betroffen sind v.a. Quarter Horses, Paint Horses, Appaloosas, aber auch Zugpferde sowie Warmblüter und Kreu-zungen. Bei der Erkrankung wird ein Übermaß an Glukose (Monosaccarid) aus der Blutbahn in der Muskelzelle aufgenommen.
Dadurch erfolgt im Muskel eine erhöhte Einlagerung von Glycogen (Polysacchariden). Die Symptome sind kreuzverschlagähnlich. Es können Bewegungsunlust, Muskelzittern, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, bis hin zur Bewegungsunfähigkeit vorkommen. Die Symptome beginnen meistens nach 10 bis 20 Minuten leichter Arbeit. Meist ist die Hinterhand betroffen, die Muskulatur ist hart und schmerzhaft. Eine kohlenhydratreiche Fütterung, inadäquates Training und unregelmäßige Arbeit spielen als Auslöser eine wichtige Rolle. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Myoglobinurie (vermehrte Ausscheidung von Myoglobin über die Niere) und evtl. daraus resultierenden Nie-renproblemen kommen.
Insgesamt wird PSSM für einen Großteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht. Die PSSM wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. PSSM Typ 1 ist nicht heilbar. Es gibt 3 verschiedene Genotypen:
Genotyp N/N (homozygot gesund) Das Pferd ist nicht Träger der Genmutation.
Genotyp N/PSSM (heterozygoter Träger) Das Pferd trägt das Mutierte Gen. Dadurch, dass das Gen dominant ist besteht ein hohes Risiko, dass das Pferd an PSSM Typ 1 erkrankt.
Genotyp PSSM/PSSM (homozygot betroffen)Das Pferd ist Träger zweier mutierter Gene. Es wird mit großer Wahrscheinlichkeit an PSSM Typ 1 erkranken und gibt das mutierte Gen zu 100 % an seine Nachkommen weiter.
Umgang mit der Zucht
Während Pferde, die positiv auf dominante Gendefekte getestet wur-den (HYPP, PSSM) gar nicht zur Zucht eingesetzt werden sollten, wird bei den anderen rezessiv vererbbaren Gendefekten eine Untersuchung der Stuten und Hengste dringend empfohlen.
Für viele Gendefekte gibt es heute in spezialisierten Labors Gentests, die vom Pferdebesitzer in Auftrag gegeben werden können. Als Probenmaterial für DNA-Analysen beim Pferd eignen sich vor allem Haare (mit Wurzel) aus der Mähne und/oder dem Schweif oder eine Blutprobe.